Data integrity
재료는 얼마나 단단한가
주장 층위별로 통과 / 주의 / 미완. 프레임이 아름다워도 재료가 틀리면 무너진다.
PASS
5FQL · P22304 · AA152=S
PASS
S152I ClinVar Pathogenic
PASS
AF 서열·변이 검증
OPEN
잔존활성 · ΔΔG · 전량 ClinVar
1. 정체·구조
| 소스 | 결과 |
|---|---|
| 5FQL X-ray 2.3 Å | 일치 · Ser152 · ALS84 · OG–D148/T118 |
| UniProt P22304 | IDS · 550 aa · AA152=S |
| ClinVar S152I | c.455G>T · Pathogenic · VCV003255739 (single submitter) |
| UniProt P04062 | GBA1/GCase 레퍼런스 일치 |
2. 프로젝트 DB 주의
- 중복 행 · 빈 ClinVar_id · c.454 vs c.455 혼동 금지
- TIER/amenability = 규칙 프록시 ≠ 실험 적합성
3. AF 산출
4. 층위별 말투
| 층 | 말투 |
|---|---|
| 5FQL 기하 | “구조에서 …” |
| ClinVar | 라벨 + 리뷰 상태 |
| 네트워크·ER 가설 | “가능성이 있다” |
| AF | 좌표·pLDDT · 안정도 아님 |
| 열안정 | 대리 지표 |
| 치료·구제 | 주장하지 않음 |